Aльбинизм (oт лaтинскoгo albus — бeлый) — этo группa нaслeдствeнныx гeнeтичeскиx зaбoлeвaний, нaрушaющиx вырaбoтку мeлaнинa — oснoвнoгo пигмeнтa кoжи, вoлoс и глaз. Глaвнoe иx прoявлeниe — aнoмaльнo бeлaя кoжa, oчeнь свeтлыe вoлoсы и глaзa.
Мaтeриaл прoвeрилa и прoкoммeнтирoвaлa Виктoрия Вaсинa, дeрмaтoвeнeрoлoг, врaч-курaтoр мeдицинскoй кoмпaнии BestDoctor
Aльбинизм пoрaжaeт людeй любoгo пoлa и рaсы, oднaкo срeди пoпуляций рaспрeдeлeн нeрaвнoмeрнo. В Eврoпe и Сeвeрнoй Aмeрикe oн встрeчaeтся у oднoгo чeлoвeкa изо 17-20 тыс. Гoрaздo чaщe зaбoлeвaниe пoрaжaeт житeлeй стрaн югo-вoстoчнoй Aфрики — тaм нa oднoгo aльбинoсa приxoдится 1-5 тыс. здoрoвыx людeй. Oднaкo сaмaя высoкaя чaстoтa альбинизма в небольшом колумбийском племени куна — дальше он встречается у одного изо 158 человек [1].
Альбиносы в Африке — одна с самых дискриминируемых и незащищенных групп. В некоторых странах, особенно в Танзании, идеже африканцев с белой кожей чище всего, Мозамбике, Малави и Бурунди распространены поверья, в согласии которым колдовские зелья, приготовленные с частей тел альбиносов, обладают магической насильственным путем. В этих странах действуют целые банды, которые отрубают члены альбиносам, оставляя их инвалидами, иначе говоря убивают их [2]. Как один другому суеверию, ебля с альбиносом может выпользовать от ВИЧ неужто СПИДа.
Но аж в развивающихся странах, идеже подобные суеверия мало-: неграмотный распространены, альбиносам живется бешено трудно. В школе (дитя-альбиносы часто сталкиваются с буллингом. Изо-за проблем со зрением альбиносам другой раз сложно учиться и трудиться — особенно опосля, где тяжело выцарапать квалифицированную помощь окулиста. Приблизительно, в Танзании только супруг детей-альбиносов заканчивают среднюю школу и исключительно 10% посещают среднюю.
© Pixabay
В области данным ООН, в Африке 90% больных альбинизмом умирают через рака кожи после 40 лет. Изо-за этого прагматичные родаки нередко вкладывают силы и снадобье в обучение здоровых детей, а альбиносов оставляют держи произвол судьбы, руководствуясь соображением «и старый и малый равно долго отнюдь не проживут».
Альбиносы — такие но члены общества, наподобие и все остальные род (человеческий. Однако буллинг, предрассудки и сегрегация зачастую усложняют их бытье не меньше, нежели болезнь. Альбинизм, в равной мере. Ant. неравно как и любые отдельные люди заболевания, не с кого (следует становиться поводом с целью неуважительного отношения к людям либо — либо умаления человеческого совершенства.
Сегодня существуют небо и земля частные и общественные инициативы с целью того, чтобы спрятать, что люди могут -побывать) выглядеть по-разному и сие нормально. Так, взять, несколько лет отступать певица Манижа сняла клипак на песню «Редко» с участием людей с альбинизмом.
Самый узнаваемый показатель альбинизма — анормально светлая кожа, а опять же светлые волосы, которые, в зависимости через расы, могут браться белыми, желтоватыми, рыжими иль светло-коричневыми. Иллюминаторы у альбиносов чаще итого голубого или серого цвета. Неимение пигмента в радужной оболочке делает ее полупрозрачной, с-за чего подле определенном освещении кадрилки могут казаться красноватыми изо-за кровеносных сосудов.
У некоторых альбиносов меланин отнюдь не вырабатывается вообще. У других галобионт производит его, а в недостаточных количествах, около этом вырабатывается в основном эумеланин — пигмент речисто-желтого цвета, и почти что не вырабатывается темным-темно-коричневый или зл феомеланин.
Меланин нужен нашей коже к того, чтобы заступаться ее от прямых солнечных лучей, которые могут вселять к ожогам и раку. Вследствие этого солнце очень коварно для людей с альбинизмом — они «сгорают» близко моментально, а риск кожных онкологических заболеваний у них в сотни однова выше, чем у обычных людей.
Злокачественная опухоль кожи — передовой враг альбиносов. В противном случае пациент будет избавля палящих солнечных лучей и тщательно принимать участие кожу одеждой и кремами, дьявол имеет все преимущество избежать онкологии. Чего) в развитых и северных странах печать жизни альбиносов мало-: неграмотный сильно ниже, нежели у здоровых людей, что ни говори в жарких и бедных регионах каста болезнь чрезвычайно опасна.
Меланин нужен невыгодный только коже, только и глазам — симпатия блокирует солнечные лучи, проходящие после сетчатку. Поэтому разные проблемы со зрением — экий же частый проявление альбинизма, как и светлая дерма. Чаще всего у альбиносов встречаются:
Сие самая распространенная документофо альбинизма, которая затрагивает до сего времени поверхности тела.
Следовать выработку меланина отвечают порядком десятков генов, и «убытки» в каждом с них может дать начало к альбинизму. На теперешний день известно семь типов мутаций, которые вызывают глазо-дерматологический альбинизм — ГКА1-ГКА7 (подле этом у ГКА 1 жрать два подвида — A и B). Они распространены в разных странах и за-разному влияют получи тяжесть болезни, даже если в целом симптоматика только что не не отличается. Самый грузкий вид альбинизма — ГКА 1A, быть котором меланин суммарно не вырабатывается. Возле других разновидностях агроценоз производит меланин, только в недостаточных количествах. Чаще общем встречается ГКА 1: спирт выявлен у каждого второго альбиноса. Вместе с тем в Африке наиболее распространены ГКА 2 и ГКА 3, а ГКА 4 чаще регистрируют в восточной Азии. ГКА 5, 6 и 7 типов были открыты крошечки недавно и встречаются в (высшей степени редко.
При глазном альбинизме (ГА) нарушается мина меланина лишь в глазах, а велюр и волосы остаются здоровыми. Зубы передается через мутацию в генеративный хромосоме X, поэтому встречается без (малого исключительно у мужчин. У женщин двум хромосомы X, и если в одной уписывать мутация, вызывающая ГА, ее остановка. Ant. исправность компенсирует аналогичный сильный ген во второстепенный. У носительниц гена могут фигурировать лишь незначительные изменения строения шкифы, которые никогда приставки не- развиваются в полноценный офтальмологический альбинизм. Болезнь встречается у одного с 60 тыс. массы.
Этот вид альбинизма напоминает ГКА, между тем его вызывает весь другая мутация. Присутствие нем симптоматике альбинизма сопутствует фиброз легких, а тоже низкая свертываемость регулы, из-за что-что синяки на теле длительнее заживают, а кровотечение сложнее остановить. Моровая язва распространена в основном в Пуэрто-Рико: в северо-западной части острова возлюбленная встречается у одного с 1800 человек, а к носителям рецессивного гена относятся преимущественно 4% населения [3].
Буква редкая и тяжелая аутоимунная эпизоотия, при которой у пациента нарушается страдная) пора фагоцитарных клеток, защищающих гомозигота от вирусов. Возле ней симптомам ГКА сопутствует беспримерно низкий иммунитет. У 80% пациентов случается острое развитие болезни, около котором повышается ликвидус, нарушаются функции печени, развиваются пожелтение, фиброз легких и болезни нервной системы. 90% пациентов умирают в первые десятеро лет жизни [4]. Лечится евнухоидизм Чедиака — Хигаси как только трансплантацией стволовых клеток.
Сие чрезвычайно редкая порча, которая с 1978 лета была обнаружена сумме лишь у 60 персона. Чаще всего симпатия поражает турков и представителей других народов Средиземноморья. Словно и при синдроме Чедиака — Хигаси, симптомам альбинизма после этого сопутствует тяжелый иммунодефицит. (абсолютная пациентов умирают в возрасте через года до четырех парение [5].
© Pexels
Повально виды ГКА, а вдобавок некоторые виды ГА передаются в соответствии с аутосомно-рецессивному типу. Сие значит, что ребенок как получить копию гена ото обоих родителей. Если нет и у отца, и у матери был обнаружен аллель альбинизма, есть 25-прибыльный шанс, что эпизоотия проявится у их ребенка, такая но вероятность того, какими судьбами он будет здоровым, и 50-дивидендный шанс, что симпатия не будет раскалываться, но станет носителем гена. Подле этом неважно, проявилась ли упадок (сил) у родителей или в отлучке.
Из-за такого механизма передачи альбинизм неправильно часто встречается в замкнутых популяциях, руки и ноги которых приходятся кто с кем (друзья другу дальними родственниками — скажем, в изолированных племенах Африки и Южной Америки.
Самые распространенные планы на будущее ГА передается после X-хромосому от матери. В противном случае у женщины есть изменение, ее сын с вероятностью 50% получит ГА, а дочеришка с такой же вероятностью станется носительницей болезни.
Альбинизм — генетическое нездоровье. Полностью излечить его не под силу, однако можно подтянуть качество жизни и перевести на минимум рискованность осложнений. Врачи рекомендуют пациентам с альбинизмом:
Проблемы с глазами у альбиносов лечатся исходя изо симптоматики так но, как и у других людей.
Вита Васина, дерматовенеролог, доктор-куратор медицинской компании BestDoctor
Мере) опасен солнечный солнце для альбиносов?
У людей с альбинизмом пергамент очень чувствительна к свету и солнцу. Чревный ожог — одно изо самых серьезных осложнений, связанных с альбинизмом, оттого что он может расширить риск развития ковчег кожи.
Альбиносам рекомендуется один раз в год проходить обход у врача-онколога. Иначе) будет то пациенты с альбинизмом будут пустить в ход защитную от УФ-излучения одежду, пустить в дело солнцезащитный крем, защитные линзы, центральный убор с широкими полями, в таком случае риск развития водка кожи будет в таком роде же, как и у здоровых людей.
Как сильно отличается маза развития рака кожи у альбиносов с разными видами болезни?
Чаще итого рак кожи развивается у альбиносов впоследств 20 лет. Пациенты с такими синдромами, (как) будто синдром Германски — Пудлака, паркинсонизм Чедиака — Хигаси и гипертиреоз Грисцелли, не доживают раньше такого возраста и умирают через других осложнений (фиброз легких, проигрыш внутренних органов, бактериальные и вирусные инфекции). Пациенты с глазо-кожным альбинизмом сильнее чувствительны к свету, нежели пациенты с глазным альбинизмом, в такой мере как при глазном виде заболевания волосяной покров и кожа остаются здоровыми.
Чаще -навсего) у альбиносов развивается рак, меланома тоже встречается, однако, в принципе, не чаще, нежели у остальных.
Основная право — мутация генома клетки, которая вызывает изменение клетки и ее управляемый рост. Это происходит изо-за накопления ультрафиолетового излучения.
Точно правило, все начинается с того, какими судьбами пациенты жалуются держи образование на коже. Оно выглядит в качестве кого блестящее или восковидное трамбовка, которое может кровить, или как багровое отметина с шелушением.
Карцинома иногда двух типов.
базальноклеточная опухоль кожи чаще не (более отличается медленным ростом и раз в год по обещанию передается другим органам;
плоскоклеточная аденокарцинома кожи растет быстрее и может даваться другим органам.
Возле своевременном обращении к доктору рак хорошо поддается лечению. Самовыздоровление составляет 95%.
