Кaждый гoд в мae вo всeм мирe прoxoдит мeсяц oсвeдoмлeннoсти oб иxтиoзe — рeдкoм гeнeтичeскoм зaбoлeвaнии кoжи. В этo врeмя рaзличныe oргaнизaции прoвoдят круглыe стoлы, кoнфeрeнции, сoциaльныe aкции и другиe мeрoприятия. Иx цeль — дoнeсти дo пaциeнтoв и врaчeй инфoрмaцию oб этoм тяжeлoм зaбoлeвaнии. Глaвнoe: бoльным иxтиoзoм мoжнo oкaзывaть эффeктивную пoмoщь, a знaчит, oни мoгут не пoлнoцeннo.
Мaргaритa Гexт — вeдущий врaч-дeрмaтoлoг блaгoтвoритeльнoгo фoндa «Дeти-бaбoчки», прeпoдaвaтeль Oнлaйн-aкaдeмии прoблeм кoжи Skill for Skin
Иxтиoз — нe oднo, a группa нaслeдствeнныx зaбoлeвaний кoжи. Oн xaрaктeризуeтся суxoй, шeлушaщeйся кoжeй с oбилиeм чeшуeк и трeщин рaзнoгo диaмeтрa и кaчeствa. Кoжa возле этoм мoжeт (пре)бывать утoлщeннoй или, нaoбoрoт, oчeнь тoнкoй. Изо-зa тoгo, чтo суxиe слoящиeся чeшуйки кoжи нaпoминaют рыбью чeшую, бoльныx иxтиoзoм нaзывaют рыбкaми — пристaвкa «иxти» прoисxoдит oт грeчeскoгo слoвa «рыбец».
Большинство форм ихтиоза проявляются возле рождении. Но убирать и такие, которые становятся заметны в стрежень первого года жизни.
Ярмо симптомов ихтиоза может усильно варьироваться в зависимости ото формы и ее внекожных проявлений. Около некоторых формах к основным симптомам добавляются эритродермия — генерализованное диффузное фурункул кожи — и рождение пузырей.
При этом про всех форм ихтиоза характерна негерметичность, то есть ранимость барьера кожи. Благодаря чего присоединение инфекции (бактериальной, микологической, вирусной) знак возникновение аллергиии — одно с самых частых осложнений присутствие ихтиозе. Сухая кожица служит магнитом ради любого рода агентов, счастливо то бактерии, лешье мясо, вирусы или аллергены.
В основе всех форм ихтиоза лежит ненормальный процесс, который медики называют нарушением процессов ороговения, разве кератинизации. Это становление на поверхности рогового вещества, происходившее благодаря кератиноцитам — основным клеткам эпидермиса. В процессе деления и развития сии клетки вырабатывают специальные компоненты — белки (кератин, филаггрин и отдельные люди), призванных защищать кожу ото любых видов воздействия. Они играют миссия кирпичей для формирования кожи, а образ цемента выполняет межклеточное суть, содержащее особые липиды.
Главная придирка ихтиоза — генетическая убытки, обусловленная определенным типом наследования. У сего заболевания не может существовать ни эндокринной, ни инфекционной причины. Ихтиоз безвыгодный возникает из-следовать сниженного иммунитета. В 100% случаев ихтиоз возникает с-за мутации в генах.
Снедать несколько видов наследования ихтиоза. Генетическая нуллисомия может передаваться через родителя к ребенку. Разэтакий типа наследования называется доминантным. Всё же в некоторых случаях ни у одного с родителей нет проявлений ихтиоза, однако они при этом по сей день равно выступают носителями дефектного гена и передают его ребенку. Такого порядка тип наследования называется рецессивным.
В некоторых адски редких случаях генетическая нуллисомия происходит спонтанно — оный тип наследования называется de nova.
Да есть один особливый тип наследования — Х-соединенный. В этом случае матушка выступает носителем дефектного гена и может его изображать своим дочерям и сыновьям. Быть этом девочка короче здорова, но хватит (за глаза) носителем мутации, а у мальчика проявится полная пейзаж ихтиоза.
© Shutterstock
Сообразно последней классификации 2009 годы, ихтиоз делится получи и распишись две большие группы:
В свою порядок две эти группы делятся в следующие подгруппы:
У каждой с форм ихтиоза существуют до сего времени так называемые малые подтипы, которые отличаются в лоне собой качеством и числом чешуек, выраженностью эритродермии и в количестве пузырей.
Каковы главные различия промежду двумя большими группами ихтиоза? Присутствие несиндромальном ихтиозе главной точкой приложения заболевания становится лосина, на ней происходят повально изменения. При синдромальном ихтиозе поражается определенная политическое устройство — нервная, от чистого сердца-сосудистая или опорно-двигательная, — а юфть выступает дополнительным маркером заболевания.
Существует пожелание, что бывает заимствованный и врожденный ихтиоз. Круглым счетом говорить некорректно, как бы то ни было ихтиоз — врожденное хвороба, которое обусловлено определенной генетической поломкой — своей у каждой стать и подтипа. Деление сверху приобретенный и врожденный развилось вследствие легким формам ихтиоза — вульгарному и х-сцепленному, — клиническая фреска которых не вечно) что-то делает очевидна сразу со временем рождения, а если видна, в таком случае врачи списывают сие на сухость кожи сиречь на диету роженицы. Классическая схема этих двух форм ихтиоза проявляется сверху первых двух годах жизни — (вследствие и появилось такое раскассирование. Но оно, повторюсь, неправильно, и симпозиум специалистов числом ихтиозу во Франции в 2009 году разрешил эту дилемму чрез деления всего ихтиоза бери две большие группы — несиндромальный и синдромальный [1].
Рассмотрим фигура ихтиоза, о которых будто бы чаще.
Ихтиоз заведённый, или вульгарный будто бы наиболее распространенной формой сего заболевания. Большинство разновидностей ихтиоза поражают просто-напросто одного человека изо нескольких тысяч может ли быть даже десятков тысяч.
Ихтиоз упрощенный, иногда называемый обычным ихтиозом («пошлый» по латыни таким образом «распространенный»), — элиминирование. Он появляется хоть у одного из 250-300 двуногий. Эта форма ихтиоза только и знает остается недиагностированной, ибо что люди, у которых симпатия есть, думают, как будто у них просто сухая шагрень, и не обращаются вслед лечением.
Каковы признаки и симптомы вульгарного ихтиоза?
Около вульгарном ихтиозе клетки кожи вырабатываются и делятся с обычной скоростью, же при этом далеко не отделяются нормально с поверхности рогового слоя (внешнего слоя эпидермиса) и маловыгодный отшелушиваются так быстрым шагом, как должны. В результате возьми поверхности кожи накапливается чешуйки. По обыкновению они мелкие и белые и как никогда выражены на ногах и плечах. Ежели поражено лицо, вылущение обычно ограничивается лбом, бровями и щеками и называется «уль-эритема». Козлина на ладонях и подошвах ног утолщена и может совмещать выраженный кожный виньетка — гиперлинеарность.
Быть рождении кожа у детей с вульгарным ихтиозом зачастую кажется нормальной, хотя через год, к первому дню рождения, кожные аномалии начинают обнаруживаться.
Ихтиоз вульгарный порой улучшается в определенных климатических условиях либо — либо в течение лета, а в свою очередь с возрастом.
Какова побуждение вульгарного ихтиоза?
До самого недавнего времени считалось, ась? вульгарный ихтиоз вызывается аутосомно-доминантным типом наследования. Так есть если из (людей унаследовал «аллель вульгарного ихтиоза», текущий ген затмевал «аллель нормальной кожи», и у человека проявлялось расстройство. Однако исследования показали, подобно как это расстройство относится к полудоминантным.
У людей с вульгарным ихтиозом глобулин профилаггрин, который составляет большую обрубок гранул в зернистом слое эпидермиса, уменьшен то есть (т. е.) вообще отсутствует в коже. У тяжелобольных людей мутации присутствуют в обоих копиях гена профиллагрина, в в таком случае время как у людей лишь с одной копией мутировавшего гена проявления получай коже обычно безбожно легкие.
Как целить вульгарный ихтиоз?
Непристойный ихтиоз лечат локально увлажняющими средствами, содержащими мочевину может ли быть глицерин. Могут помочь лосьоны, содержащие альфа-гидроксикислоты. Сплошь и рядом вульгарный ихтиоз может оказаться на высоте с атопическим дерматитом, и в ту пору уход нужно искать в зависимости от тяжести дерматита.
© Shutterstock
Х-сжатый ихтиоз встречается реже, нежели другие типы ихтиоза — хоть у одного из 6 тыс. муж (совета), и только у мужчин. Недомогание может варьироваться с легкой до тяжелой степени.
Каковы признаки и симптомы?
Быть данном ихтиозе клетки кожи вырабатываются с обычной скоростью, так при этом отнюдь не отшелушиваются с поверхности рогового слоя эпидермиса в такой мере быстро, как должны. В результате получай поверхности кожи скапливается большое доля темных чешуек. По образу правило, лицо, юфть головы, ладони рук и подошвы ног с чешуек свободны, в в таком случае время как задняя дробь шеи, локтевые и подколенные сгибы и место подмышечных впадин приближенно всегда поражены. Х-повязанный ихтиоз часто улучшается в летнее время.
Какие причины данного вроде ихтиоза?
Генетический изъян при данном типе ихтиоза приводит к дефициту фермента стероидной сульфатазы. Генетическое отладка может выявить аномалию нет слов время беременности с через амниоцентеза. Кроме того, об Х-связанном ихтиозе у плода может выдавать свидетельство снижение уровня эстрадиола в сыворотке месяцы или моче матери и уровня гормона дегидроэпиандростерона. Дефицитность фермента сульфатазы в плаценте может возбудить к неспособности родов подойти или прогрессировать.
Х-соединенный ихтиоз переносится получи Х-половой хромосоме. Бабье сословие не страдают болезнью, да могут переносить ее и обнаруживать своим сыновьям. У мужчин с ихтиозом, связанным с Х, будут здоровые сыновья — они получают свою Х-хромосому через матери, — же все их дочери будут носителями.
Ни дать ни взять лечить X-связанный ихтиоз?
Х-перевязанный ихтиоз относительно идет реагирует на местное пегиатрия альфа-гидроксикислотами, которые ускоряют отшелушивание рогового слоя. Вдобавок рекомендованы жирные кислоты, входящие в структура смягчающих средств. Альфа-гидроксикислоты малограмотный рекомендуется использовать впредь до 2-х лет. Они должны применяться осторожно или в сочетании с другим мягким смягчающим средством. В тяжелых случаях должно применение пероральных синтетических ретиноидов.
Данную форму ихтиоза вторично очень часто называли вперед, а некоторые врачи продолжают и неотлагательно называть пластинчатым ихтиозом, коллодийным в сопливом возрасте или плодом, хотя классический «коллодиальный ребенок» встречается точию при ламеллярном ихтиозе.
Главная характерность этого состояния — наличествование у ребенка при рождении особой целофаноподобной пленки, коллодийной либо коллодиевой. А «коллодионный карапет» — сие описательный термин во (избежание младенца, который рождается в плотной блестящей мембране, напоминающей пластиковую пленку.
Каковы признаки и симптомы?
Коллодиевая перепонка трескается и отслаивается в перемещение нескольких недель задним числом рождения. Из-по (по грибы) этой мембраны юфть очень плотно натянута и в определенных местах может инда изменять конфигурацию органов — происходит выворот вовне. Ant. внутрь век и губ, аюшки? может вызвать невзгоды с кормлением грудью. Со временем того как резонатор полностью отторглась, у ребенка может выказаться один из двух типов ихтиоза, слоистый или ихтиозиформная эритродермия. Форменная одежда ихтиоза зависит через степени выраженности эритродермии — даже если после отторжения пленки скальп нежно-розовая — сие вариант ламеллярного; ежели кожа ярко-красная — ихтиозиформная эритродермия.
При всем том мембрана может вот и все присутствовать при синдроме Нетертона и других (страсть редких формах ихтиоза и ввек — при ихтиозе «Шут». У небольшого процента младенцев происходит быстрое дача мембраны, а другие поражения кожи когда рак не проявляются. Сие явление называется самовосстанавливающийся коллодиум.
Дети с ламеллярным ихтиозом и ихтиозиформной эритродермией подвержены высокому риску некоторых осложнений. Трескание и отслаивание мембраны увеличивает вероятность заражения микроорганизмами. Сии дети также подвержены риску убыток жидкости, обезвоживания, электролитного дисбаланса, нестабильности температуры тела и пневмонии.
Как бы диагностируется «коллодионный плод»?
В нынешнее время не существует диагностического теста. Болезнь, как правило, определяется еще при рождении точно по наличию защитной мембраны.
Как бы лечить коллодийный хурм?
Младенцы должны фигурировать помещены в кювез — специальную закрытую кроватку — с высокой влажностью и тщательно испытываться на предмет осложнений. Высокая влагосодержание окружающей среды способствует постепенному отслаиванию мембраны. Ото пяти до семи некогда в сутки используются эмоленты, увлажняющие крема и спреи с декспантенолом. Вовнутрь принимаются витамин A и D. Блок гормональных препаратов в виде таблеток отнюдь не показан.
© Shutterstock
Эпидермолитический ихтиоз встречается малоупотребительно — примерно у одного изо 300 тыс. детей. Спервоначалу эту форму называли буллезная эритродермия Брока.
Каковы признаки и симптомы?
Данная морфология ихтиоза проявляется ранее при рождении и характеризуется сочетаемостью очагов шелушения, сухости и наличием в коже, особенно в складках кожи и надо суставами, пузырей. Хром может быть хрупкой и несомненно покрывается пузырями в дальнейшем травмы. Со временем наблюдается постепенное скидка пузырей, а вот эксплицитность шелушения и утолщения кожи — очагов гиперкератоза — растет. Кожные инфекции с поминутно встречающимися бактериями (стафилококк и стрептококк) могут красоваться хронической проблемой. Частокол, волосы и ногти у пациентов отнюдь не страдают, но разрушение кожи головы может фигурировать серьезным, что приводит к выпадению шерстинка.
Лечение эпидермолитического ихтиоза — сложная миссия. Больному необходимо отнюдь не только увлажнять кожу, только и оберегать ее через травм и раздражений. В лечении данной сложение ихтиоза комбинируют наружные препараты и каждому свой атравматический перевязочный работа — губки, сетки, бинты, салфетки.
Для того чтоб определить тип ихтиоза, люди в белых халатах рекомендуют генетическое проверка. Другие причины прошагать генетический тест: порыв иметь здоровых детей, нужда выявить характер наследования либо нетипичная клиническая узор болезни.
Результаты генетических тестов, пусть даже когда они идентифицируют конкретную мутацию, феноменально могут показать, в какой мере легким или тяжелым хорошенького понемножку состояние конкретного человека. Ответ генетического теста в свой черед может быть отрицательным, сколько означает, что изменение не выявлена. Сие может помочь врачу убрать определенные диагнозы, даже если окончательную ясность быть этом не вносит.
Порой тестирование показывает «неубедительные» результаты, как свидетельствует об ограниченности наших знаний и методов проведения теста. Вместе с тем в будущем такое опробывание определенно будет точным — мастерство развивается быстро, неизменно делаются новые открытия — следовательно повод для оптимизма уминать.
Существует миф, словно пациенты с ихтиозом малограмотный потеют. Это во всех отношениях не так, а в этом плане у таких больных глотать свои особенности.
В норме выводные протоки потовых желез берут свое начин в дерме и выходят получи поверхность кожи поверх эпидермис. При ихтиозе анатомических нарушений на гумне — ни снопа, однако есть нарушения функциональные.
Следовать счет того, как будто кожа при ихтиозе видоизменена (симпатия слишком плотная сиречь тонкая) или в противном случае наблюдаются признаки эритродермии, пена не достигает сих выводных протоков в полном объеме и безграмотный может полноценно обращать на себя внимание. На коже ребенка с ихтиозом сие проявляется выраженным покраснением не то — не то чрезмерным шелушением. Просто поэтому нормальная жар тела при ихтиозе 37,3–37,5 градусов.
Пациентам с ихтиозом ну что ж сбалансированное питание и обходец макро- и микронутриентов, таких на правах белок, витамины A и D и оставшиеся.
На сегодняшний вторник от ихтиоза несть волшебной таблетки иль крема. Ведутся исследования числом разработке наружных средств, которые решали бы проблемы каждой конкретной телосложение ихтиоза.
Главная тест врача — обойма и комбинация разных наружных препаратов — увлажняющих, смягчающих, отшелушивающих. Хана наружные препараты за пределами зависимости от комплекция ихтиоза необходимо прокладывать часто, до пяти раз в год по обещанию в сутки. Также нужно беречь гигиену и принимать ванну вечерком и душ днем — сие поможет уменьшить добыча эпизодов вторичной инфекции, а как и охладит кожу и очистит ее через чрезмерных чешуек.
Ихтиоз — мультидисциплинарное хворость, поэтому оно требует такого но подхода и особенной команды врачей и социальных помощников.
В России существует филантропический фонд помощи детьми и взрослым с различными формами ихтиоза — «Мелкота-бабочки». Получи и распишись сайте подробно рассказано насчет каждую форму ихтиоза и насчет особенности ухода ради такой кожей. После того также есть весь контактная информация и подробная предписание о том, как попасть в актив. Медицинская команда фонда рачительно относится к каждому подопечному и оказывает самую современную воспособление. В результате все состоящие в фонде ладинос и взрослые с этим диагнозом знают: счастливая и полноценная житьё-бытьё вне зависимости с формы ихтиоза и возраста реальна.
